Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Cloaca persistent - Перзистентна клоака

MKB Q 43.7

Преваленца (распространетост): 1/25.000

Клоаката е структура од која, за време на ембрионалниот развој, се развиваат органите на уринарниот  и репродуктивниот систем. Перзистентната клоака е редок недостаток при раѓање, кој е присутен само кај жените. Се јавува за време на феталниот развој кога ректумот, вагината и уринарниот тракт не се одвојуваат. Како резултат на тоа, доаѓа до спојување на крајниот дел од уринарниот, дигестивниот и гениталниот тракт во еден канал. Перзистентната клоака се јавува кај околу едно на 25.000 новороденчиња.

Причина за појава:

Точната причина за постојаната клоака е непозната. Постојат теории за генетска предиспозиција, но и делувањето на факторите на животната средина за време на бременоста (ефектите од лекови, зрачење, токсини), но ниту една теорија не е конечно докажана.

Клиничка слика:

На местото каде што се отвора уретрата, има само еден отвор кој претставува излезен канал на поврзаниот краен дел од вагината, уринарниот тракт и крајниот дел на дебелото црево. Должината на овој канал може да биде од 1 до 10 см. Надворешните гениталии се помали од вообичаеното.

Најголемата опасност кај овој редок недостаток е појава на инфекции опасни по живот.

Можат да се појават и други состојби, вклучувајќи цисти на мочниот меур или бубрег, хернија, спина-бифида, вродени срцеви заболувања, атрезија (вроден недостаток, затворање на отворот или лумен на тубуларни органи) на хранопроводот и дванаесетопалачното црево, абнормалности на 'рбетот.

Дијагностика:

Во некои случаи, Перзистентната клоака може да се дијагностицира пред да се роди бебето, односно пренатално. Знаци на абнормален развој на уринарниот тракт, гениталните органи и ректумот, можат да се забележат на пренаталниот ултразвук, а исто така може да се забележи и појава на течност во вагината.

Сепак, дијагнозата најчесто се поставува при раѓање на детето кога е јасно и воочливо дека има само еден наместо три различни отвори (вагина, ректум и уретра). Овој отвор обично се наоѓа таму каде што во нормални услови се наоѓа уретрата. За да се утврди точната состојба се прави ултразвук на малата карлица, рендген на малата карлица и на лумбалниот дел на ‘рбетот бидејќи често пати се појавуваат и аномалии на зглобовите на ‘рбетот.

Ендоскопските прегледи (цистоскопија, вагиноскопија) се многу важни за да се одреди должината на заедничкиот канал. КТ (компјутерска томографија) и НМР (нуклеарна магнетна резонанца)  најчесто се прават како дел од предоперативна подготовка.

Оваа мала формација претставува најпредизвикувачка аномалија во детската хирургија бидејќи мора да се воспостави контрола на празнењето на мочниот меур, дебелото црево и нормална сексуална функција. Хируршкиот третман мора да обезбеди посебен канал за празнење на уринарните, дигестивните и гениталните органи. Третманот на постојана клоака е исклучително во доменот на педијатриски хирург. Често пати, потребна е поголема операција за да се постигне задоволителен ефект. Целите на третманот се да се воспостави уринарна контрола, да се испразнат цревата и да се воспостават нормални сексуални функции. Прогнозата по третманот зависи од сложеноста пред операцијата. Околу 70 % од пациентите воспоставуваат нормална контрола врз празнењето на цревата.