Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Edwards syndrome - Едвардс синдром

MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3

Преваленца (распространетост) : 1-9/1.000.000

Едвардс-синдромот, познат и како трисомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува широк спектар на сериозни медицински проблеми. Синдромот е именуван по англискиот генетичар Џон Х. Едвардс, кој прв го опишал нарушувањето во 1960 година.

Застапеноста на Едвардс-синдромот е околу 1: 6.000 новороденчиња. Како и кај другите хромозомски аберации, веројатноста за развој на овој синдром се зголемува со возраста на родителот, а особено со возраста на мајката. Не постои расна предиспозиција за трисомија на 18-тиот хромозом и е почеста појава кај девојчињата отколку кај момчињата (3: 1).

Причина за Едвардс-синдром:

Секоја клетка во телото вообичаено содржи 23 пара хромозоми, кои носат гени- наследени од нивните родители. Сепак, пациентите со синдромот Едвардс имаат три копии на 18-тиот хромозом, наместо две. Присуството на овој дополнителен хромозом во клетките сериозно го нарушува нормалниот развој.

Синдромот Едвардс ретко се наследува. Развојот на трите копии на 18-тиот хромозом обично се случува случајно за време на формирање на јајце-клетките или сперматозоидите. Најчесто, пациентите имаат вишок на еден хромозом со број 18 во сите клетки.

Симптоми на Едвардс синдром:

Децата со синдром Едвардс можат да имаат широк спектар на проблеми:

- мала тежина при раѓање;

- структурни малформации на срцето; 

- структурни малформации на бубрезите; 

- ментална ретардација и забавен моторен развој кај сите деца;

- мускулна хипотонија;

- атрезија на хранопроводникот;

- стеноза на пилорусот;

- хернија на различни локации;

- артрогипоза (повеќекратна вкочанетост на зглобовите);

- проблеми со дишењето поради слабо развиени бели дробови (пулмонална хипоплазија);

- расцеп на непцето и расцеп на усните;

- микроцефалија (мал мозок), хидроцефалус (зголемување на церебралниот кортекс со вишок цереброспинална течност), аненцефалија (недоволно развиен мозок);

- мала и повлечена брада (микрогнатија);

- структурни промени на ушните школки;

- испакнати очи, мали очи (микрофталмија), спуштен очен капак (птоза);

- свиткување на рацете во облик на канџа, неразвиени палци и нозе, деформитети на прстите на рацете;

- недостаток на некои коски (радиус);

- мазни нозе со заоблени потпетици;

- неспуштени тестиси (крипторхизам), мал пенис (микропенија);

- развиена лабија кај девојчиња, двојна матка, неразвиени јајници;

- абнормалности на обликот на черепот (издолжен череп, широки фонтанели);

- неразвиеност на тироидната жлезда, надбубрежните и торакалните (тимус) жлезди.

Дијагностицирање на Едвардс-синдром:

Бидејќи ова се хромозопатии, важно е да се откријат навремено. Дијагнозата може да се направи во пренатална фаза или кога ќе се роди бебето. Некои од посигурните методи користени во пренаталната фаза, вклучуваат земање примери од клетки од амнионската течност или плацентата за да се анализираат хромозомите. Сепак, двата теста се инвазивни бидејќи тие се изведуваат со вметнување игла преку абдоменот во матката.

Најбезбеден и најточен е пренаталниот тест (се зема крв на мајката за откривање на хромозомски нарушувања), кој е целосно неинвазивен и не носи ризик од спонтан абортус, инфекција или други компликации што можат да се појават со инвазивните методи за тестирање. Тестот може да се направи уште во 10-та недела од бременоста. Исто така, развиени се бројни тестови за скрининг со цел да се овозможи пронаоѓање на зголемен ризик за хромозомска трисомија-18. Најчесто користени тестови се трипл и дабл.

Откако ќе се роди бебето, врз основа на клиничките наоди и објективното испитување, може да се јави сомнеж околу дијагнозата. Последователно, се утврдува кариотипот (број на хромозоми) за да се потврди дијагнозата.

Лабораториските анализи на крвта кај новороденчињата можат да покажат ниско ниво на тромбоцити (тромбоцитопенија), неутропенија (ниско ниво на неутрофили- тип на бели крвни клетки), анемија и полицимија (зголемување на бројот на еритроцити).

Ултразвучното испитување на срцето и мозокот е многу важно за време на феталниот период и кај новороденчињата за рано откривање на евентуални абнормалности. Исто така, преку снимање на бариум со контраст се откриваат аномалии во дигестивниот тракт. Х- зраците на скелетот можат да помогнат во дијагностицирање на абнормалности на скелетниот систем.

Третман на Едвардс-синдромот:

Не постои специфичен лек за третман на Едвардс-синдромот. Неопходно е да се обезбеди соодветна грижа и да се третираат поврзаните абнормалности. Потребно е  детално следење на срцето и стабилизацијата на децата со овој синдром, а кардиохирургијата може да се земе во предвид за потешки срцеви маани.

Исто така, другите состојби, како што се хранопроводната атрезија и пилорната стеноза бараат хируршки третман. Скелетните малформации пак, вклучуваат ортопедски третман. Бебињата родени со овој синдром, често страдаат од запек поради лошиот тонус на стомачните мускули, а овој проблем се јавува во текот на целиот живот.  Во овие случаи, хранењето е најголем проблем затоа што бебињата често пати се фрустрирани и нервозни поради грчевите. Оваа состојба се третира со специјални млечни формули против гасови кои ја омекнуваат столицата на бебето. Треба да се преземат превентивни терапии за уринарни и респираторни инфекции, како и дневно внесување лаксативи и ензими на панкреасот за да се одржи нормалното варење. Детските активности во голема мера се ограничени поради менталната ретардација, бавниот развој на моториката и скелетните аномалии.

Генетичар-дизморфолог, педијатар, кардиолог, кардиохирург, офталмолог, ортопед и многу други специјалисти, се вклучени во третманот и грижата за децата со синдромот Едвардс.