Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Caroli disease - Каролиева болест

MKB Q 44.6

Прeваленца (распространетост): непозната

Болеста на Кароли е ретка вродена патологија на црниот дроб. Се јавува како резултат на проширување (експанзија) на жолчните канали сместени во црниот дроб. Нормалното движење на жолчката е нарушено и доаѓа до застој на жолчката и последователен развој на инфекција. Болеста се јавува почесто кај мажите, во почетокот во детството или раната адолесценција. Развојот на болеста зависи директно од обемот на оштетување на каналите во црниот дроб.

Наследување:

Болеста на Кароли се наследува автозомно-рецесивно. Ако во семејството има блиски роднини со слична патологија, тогаш треба да се спроведе сеопфатен преглед веднаш по раѓањето на детето бидејќи постои голема веројатност за пренесување на болеста со наследување.

Форми на болеста Кароли:

Сè уште нема специфична класификација на Каролиевата болест. И покрај тоа, постојат две различни форми на болеста. Првата форма се карактеризира со фактот дека е оштетена проодноста во жолчните канали, а последователно се јавува и формирање на жолчни камења. Втората форма е поврзана со конгенитална фиброза на црниот дроб (натрупување на сврзно ткиво во црниот дроб). Во овој случај, постои слабо проширување на каналите, не се формираат жолчни камења, иако тие понекогаш може да се појават во подоцнежните фази на болеста.

Симптоми:

Симптомите на Каролиева болест можат да се манифестираат кај деца и млади на која било возраст. Главните знаци на болеста се:

- болка во стомакот;

- треска;

- жолта пребоеност на кожата;

- зголемување на црниот дроб.

Изразените клинички манифестации на болеста често пати се поврзани со прогресија на воспалителниот процес. Напредувањето на болеста резултира со значително зголемување на нивото на билирубин и леукоцити во крвта.

Дијагностика:

Иако симптомите на болеста се многу изразени, тие се карактеристични и за многу други заболувања на црниот дроб. Дијагнозата на болеста може да се направи со ултразвук и КТ, а доколку е потребно и со ендоскопска холангиографија.

Функционалните тестови на црниот дроб не се менуваат долго време, но со прогресијата на болеста и продолжениот воспалителен процес во биохемиската анализа на крвта, сите знаци на холестаза можат да бидат откриени. Бидејќи пациентите се изложени на зголемен ризик од развој на рак, треба да се испита присуството на тумор-маркери.

Третман:

Третманот вклучува употреба на антибиотици со широк спектар, како и воведување на урсодеоксихолна киселина за да се спречи формирање на камења.

Покрај тоа, третманот вклучува:

- употреба на аналгетици;

- отстранување на камења;

- дренажа на жолчните канали. 

Операцијата се изведува само во случај на чести влошувања  на состојбата на пациентот или кога употребата на конзервативни методи на лекување е неефикасна.  Во случај на зголемено проширување на жолчните канали и стагнација на жолчката, може да се изврши отстранување на еден лобус на црниот дроб. Во особено тешки случаи на откажување на црниот дроб или развој на карцином, се препорачува трансплантација на црн дроб. Прогнозата на оваа болест е многу неповолна поради почеток на релапс и многу ретко доведува до смрт на пациентот.

Синдром на Кароли:

Каролиевата болест е често поврзана со конгенитална фиброза на црниот дроб настаната како резултат на скоро идентични нарушувања во формирањето на жолчните канали на ниво на развој на ембрионот; што е состојба наведена како „Кароли синдром“.

Кароли синдромот се манифестира со појава на болка во стомакот, како и крварење од проширени вени на хранопроводот. Кај новороденчињата може да се забележи комбинација на главни симптоми на вродена фиброза на црниот дроб, заболување Кароли и полицистично заболување на бубрезите. Во првите неколку години, патологијата е скоро асимптоматска, сè додека проширувањето на жолчните канали не предизвика стагнација на жолчката, па да доведе до формирање на камења и развој на инфекција. Главно, оштетувањето на црниот дроб се развива од левата страна, иако во некои случаи може да го вклучи целиот орган. Една од компликациите може да биде развој на бубрежна слабост (бубрежна инсуфициенција).