Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Albinism - Албинизам

MKB Е 70.30

Преваленца (распространетост): 1/20.000

Поимот албинизам се однесува на група ретки наследни состојби и болести на кои заедничка особина им е отсуството на пигментација на кожата, очите и косата. Промената во пигментацијата настанува поради нарушеност на пигментот меланин во метаболизмот, односно поради неможност организмот да го синтетизира или дистрибуира. Албинизмот се јавува кај еден човек на 20.000 луѓе. Секој човек кој има албинизам има некакви проблеми со видот. Повеќето луѓе кои имаат албинизам се чувствителни на сончева изложеност и имаат зголемен ризик од карцином на кожа.

Албинизмот е поделен на неколку видови, од кои некои се поделени на повеќе типови. Двата главни вида на албинизам се окулокутантен албинизам и окуларен албинизам.

 Окулокутантен албинизам:

Окулокутаниот албинизам влијае на очите, кожата и косата и е поделен на четири основни типови:

Албинизмот тип-1 е предизвикан од генетско наследување и грешка во ензимот тирозиназа. Овој ензим му помага на телото да ја промени аминокиселината (тирозин) во пигмент. Постојат два подвида на овој албинизам - првиот, во кој ензимот е целосно неактивен и телото не произведува меланин што предизвикува бела коса, кожа и очи со плаво сива боја, а вториот подвид го минимизира производството на меланин што може да придонесе косата да биде потемна руса/портокалова, а кожата да има многу малку пигменти.

Албинизмот тип-2 е нешто поредок. Овие луѓе се раѓаат со посветла боја на кожата и косата односно, нивната коса може да варира од светло-руса, светло-кафеава или жолта боја. Тие имаат карактеристични проблеми како другите видови на албинизам, како што е намалување на видот. Најчесто има случаи во регионот на субсахарска област и таков е албинизмот кој се јавува кај црната раса.

Албинизмот тип-3  најчесто ги погодува луѓето со потемна боја на кожа. Се манифестира со црвеникаво-кафена боја на кожа, црвеникава коса и светло-кафени очи. Најчесто се јавува кај луѓе со африканско потекло.

Албинизмот тип-4  е  поврзан со минимално производство на меланин и најчесто се јавува кај луѓе од источноазиско потекло. Луѓето со овој вид албинизам имаат слични симптоми како и луѓето кои имаат тип-2.

Окуларен албинизам:

Окуларниот албинизам  е предизвикан од мутација на Х-хромозомот и скоро секогаш се јавува кај мажите. Овој вид албинизам влијае само на очите. Луѓето кои имаат окулен албинизам имаат нормална боја на коса и кожа, но немаат боја во мрежницата. Пигментацијата на ирисот (обоениот дел од окото) е намалена. Окуларниот албинизам е поврзан со сериозно оштетување на видот.  Други симптоми поврзани со оваа состојба се:

- брзо, присилно движење на очите (нистагмус);

- очи кои не гледаат во иста насока и неможност да се фокусираат во истата точка (страбизам);

- екстремна далековидост или кратковидост;

- зголемена чувствителност на светлина.

Причини за албинизам:

Албинизмот настанува како резултат на рецесивно наследување на гени (алели) и се појавува кај сите ‘рбетници, вклучувајќи го и човекот. Најчесто, мутацијата е поврзана со недостаток или дефект на ензимот тирозиназа. Кај некои видови на албинизам, едно лице мора да наследи две копии на мутираниот ген од двајцата родители за да има албинизам (рецесивно наследство). Различните типови на албинизам различно се наследуваат. Окулокутаниот албинизам се наследува автосомно- рецесивно, што значи и двајцата родители треба да имаат ген кој носи албинизам.  Дури и во тој случај, шансите децата да имаат албинизам се 25 %, а да бидат носители на тие гени, 50 %.

Окуларниот албинизам е наследен на Х-хромозомот и скоро никогаш не ги погодува жените. Човек кој има албинизам нема да има деца со албинизам, но сите женски деца ќе бидат носители и ќе имаат 50-процентна шанса нивното машко дете да има албинизам.

Генетското тестирање може да го потврди албинизмот и неговиот вид, но не е од медицинска корист, освен во случаите на нарушувања кои не се од типот на ОКА (окулокожен албинизам) и кои предизвикуваат албинизам заедно со други медицински проблеми кои можат да бидат лекувани.

Лекување:

Во поголем дел, лекувањето на очите се состои од визуелна рехабилитација. Можна е операција на очните (окуларни) мускули за да се намали нистагмусот, страбизмусот и честите рефрактивни грешки, како што е астигматизмот. Операцијата при страбизмус може да го подобри изгледот на очите. Може да се изведе и операција при појава на нистагмус, за запирање на „тресењето“ на окото напред- назад. Ефикасноста на овие методи значително варира и зависи од индивидуалните околности. Терапијата кај пациентите со албинизам е насочена и кон подобрување на симптомите и превенција на сериозните компликации како рак на кожата. Се препорачува албино-луѓето да избегнуваат долго изложување на сонце, а кога се надвор важно е да ги заштитат кожата и очите од сончевите зраци, па се препорачува редовно да користат крем за сончање со висок заштитен фактор и очила за сонце со УВ- заштита.

Интересен факт за албинизмот е што е застапен кај различни видови животни:

На многу животни со албинизам им недостига нивното заштитничко маскирање со цел прикривање (камуфлажа), па не се во состојба да се сокријат од предаторите или жртвите. Овие животни имаат розеви и црвени очи бидејќи недостатокот на пигмент влијае на тоа крвните садови да бидат видливи. Исто како и кај луѓето, албино-животните имаат поголема веројатност да добијат карцином на кожата бидејќи сами ја контролираат изложеноста на сонце. Опстанокот на животните со албинизам во дивиот свет е прилично на ниско ниво бидејќи предаторите имаат потешкотии со ловењето, затоа што нивниот плен лесно ги забележува и бега од нив, па затоа често умираат од глад.