Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Caroli disease - Каролиева болест

MKB Q 44.6

Прeваленца (распространетост): непозната

Болеста на Кароли е ретка вродена патологија на црниот дроб. Се јавува како резултат на проширување (експанзија) на жолчните канали сместени во црниот дроб. Нормалното движење на жолчката е нарушено и доаѓа до застој на жолчката и последователен развој на инфекција. Болеста се јавува почесто кај мажите, во почетокот во детството или раната адолесценција. Развојот на болеста зависи директно од обемот на оштетување на каналите во црниот дроб.

Наследување:

Болеста на Кароли се наследува автозомно-рецесивно. Ако во семејството има блиски роднини со слична патологија, тогаш треба да се спроведе сеопфатен преглед веднаш по раѓањето на детето бидејќи постои голема веројатност за пренесување на болеста со наследување.

Форми на болеста Кароли:

Сè уште нема специфична класификација на Каролиевата болест. И покрај тоа, постојат две различни форми на болеста. Првата форма се карактеризира со фактот дека е оштетена проодноста во жолчните канали, а последователно се јавува и формирање на жолчни камења. Втората форма е поврзана со конгенитална фиброза на црниот дроб (натрупување на сврзно ткиво во црниот дроб). Во овој случај, постои слабо проширување на каналите, не се формираат жолчни камења, иако тие понекогаш може да се појават во подоцнежните фази на болеста.

Симптоми:

Симптомите на Каролиева болест можат да се манифестираат кај деца и млади на која било возраст. Главните знаци на болеста се:

- болка во стомакот;

- треска;

- жолта пребоеност на кожата;

- зголемување на црниот дроб.

Изразените клинички манифестации на болеста често пати се поврзани со прогресија на воспалителниот процес. Напредувањето на болеста резултира со значително зголемување на нивото на билирубин и леукоцити во крвта.

Дијагностика:

Иако симптомите на болеста се многу изразени, тие се карактеристични и за многу други заболувања на црниот дроб. Дијагнозата на болеста може да се направи со ултразвук и КТ, а доколку е потребно и со ендоскопска холангиографија.

Функционалните тестови на црниот дроб не се менуваат долго време, но со прогресијата на болеста и продолжениот воспалителен процес во биохемиската анализа на крвта, сите знаци на холестаза можат да бидат откриени. Бидејќи пациентите се изложени на зголемен ризик од развој на рак, треба да се испита присуството на тумор-маркери.

Третман:

Третманот вклучува употреба на антибиотици со широк спектар, како и воведување на урсодеоксихолна киселина за да се спречи формирање на камења.

Покрај тоа, третманот вклучува:

- употреба на аналгетици;

- отстранување на камења;

- дренажа на жолчните канали. 

Операцијата се изведува само во случај на чести влошувања  на состојбата на пациентот или кога употребата на конзервативни методи на лекување е неефикасна.  Во случај на зголемено проширување на жолчните канали и стагнација на жолчката, може да се изврши отстранување на еден лобус на црниот дроб. Во особено тешки случаи на откажување на црниот дроб или развој на карцином, се препорачува трансплантација на црн дроб. Прогнозата на оваа болест е многу неповолна поради почеток на релапс и многу ретко доведува до смрт на пациентот.

Синдром на Кароли:

Каролиевата болест е често поврзана со конгенитална фиброза на црниот дроб настаната како резултат на скоро идентични нарушувања во формирањето на жолчните канали на ниво на развој на ембрионот; што е состојба наведена како „Кароли синдром“.

Кароли синдромот се манифестира со појава на болка во стомакот, како и крварење од проширени вени на хранопроводот. Кај новороденчињата може да се забележи комбинација на главни симптоми на вродена фиброза на црниот дроб, заболување Кароли и полицистично заболување на бубрезите. Во првите неколку години, патологијата е скоро асимптоматска, сè додека проширувањето на жолчните канали не предизвика стагнација на жолчката, па да доведе до формирање на камења и развој на инфекција. Главно, оштетувањето на црниот дроб се развива од левата страна, иако во некои случаи може да го вклучи целиот орган. Една од компликациите може да биде развој на бубрежна слабост (бубрежна инсуфициенција).

Во Домот за доенчиња и мали деца во Битола се сместени околу 40 доенчиња и деца на возраст до 14 години, кои живеат во 5 различни домови под надзор на „мајки“ кои обезбедуваат семејна грижа.

Генералниот Конзулат на Грција во Битола и грчката компанија за продажба на кретска храна и маслиново масло, Candia-ABEA, со седиште во Скопје, донираа играчки, училишен прибор и производи од грчко маслиново масло во Домот за доенчиња и мали деца во Битола.

Подароците им беа предадени на одговорните на Домот од страна на Грчкиот Конзул во Битола, г-дин Ахилеас Ракинас, и на сопственикот на компанијата, Candia-ΑΒΕΑ, г-дин Димитрис Вергицис, во присуство на Шефот на Канцеларијата за Јавна Дипломатија на Грчката Амбасада во Скопје, Советник за Комуникација, г-дин Константинос Прокакис.

Во Домот за доенчиња и мали деца во Битола се сместени околу 40 доенчиња и деца на возраст до 14 години, кои живеат во 5 различни домови под надзор на „мајки“ кои обезбедуваат семејна грижа. Домот, кој е основан во 1950 година, функционираше како Дом  за доенчиња и мали деца  до 2019 година, кога, со грижа на централната и локалната власт, започна процесот на деинституционализација и неговото трансформирање во модернα социјална институција.

Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Edwards syndrome - Едвардс синдром

MKB Q91.0 Q91.1 Q91.2 Q91.3

Преваленца (распространетост) : 1-9/1.000.000

Едвардс-синдромот, познат и како трисомија-18, е ретка и сериозна генетска состојба која предизвикува широк спектар на сериозни медицински проблеми. Синдромот е именуван по англискиот генетичар Џон Х. Едвардс, кој прв го опишал нарушувањето во 1960 година.

Застапеноста на Едвардс-синдромот е околу 1: 6.000 новороденчиња. Како и кај другите хромозомски аберации, веројатноста за развој на овој синдром се зголемува со возраста на родителот, а особено со возраста на мајката. Не постои расна предиспозиција за трисомија на 18-тиот хромозом и е почеста појава кај девојчињата отколку кај момчињата (3: 1).

Причина за Едвардс-синдром:

Секоја клетка во телото вообичаено содржи 23 пара хромозоми, кои носат гени- наследени од нивните родители. Сепак, пациентите со синдромот Едвардс имаат три копии на 18-тиот хромозом, наместо две. Присуството на овој дополнителен хромозом во клетките сериозно го нарушува нормалниот развој.

Синдромот Едвардс ретко се наследува. Развојот на трите копии на 18-тиот хромозом обично се случува случајно за време на формирање на јајце-клетките или сперматозоидите. Најчесто, пациентите имаат вишок на еден хромозом со број 18 во сите клетки.

Симптоми на Едвардс синдром:

Децата со синдром Едвардс можат да имаат широк спектар на проблеми:

- мала тежина при раѓање;

- структурни малформации на срцето; 

- структурни малформации на бубрезите; 

- ментална ретардација и забавен моторен развој кај сите деца;

- мускулна хипотонија;

- атрезија на хранопроводникот;

- стеноза на пилорусот;

- хернија на различни локации;

- артрогипоза (повеќекратна вкочанетост на зглобовите);

- проблеми со дишењето поради слабо развиени бели дробови (пулмонална хипоплазија);

- расцеп на непцето и расцеп на усните;

- микроцефалија (мал мозок), хидроцефалус (зголемување на церебралниот кортекс со вишок цереброспинална течност), аненцефалија (недоволно развиен мозок);

- мала и повлечена брада (микрогнатија);

- структурни промени на ушните школки;

- испакнати очи, мали очи (микрофталмија), спуштен очен капак (птоза);

- свиткување на рацете во облик на канџа, неразвиени палци и нозе, деформитети на прстите на рацете;

- недостаток на некои коски (радиус);

- мазни нозе со заоблени потпетици;

- неспуштени тестиси (крипторхизам), мал пенис (микропенија);

- развиена лабија кај девојчиња, двојна матка, неразвиени јајници;

- абнормалности на обликот на черепот (издолжен череп, широки фонтанели);

- неразвиеност на тироидната жлезда, надбубрежните и торакалните (тимус) жлезди.

Дијагностицирање на Едвардс-синдром:

Бидејќи ова се хромозопатии, важно е да се откријат навремено. Дијагнозата може да се направи во пренатална фаза или кога ќе се роди бебето. Некои од посигурните методи користени во пренаталната фаза, вклучуваат земање примери од клетки од амнионската течност или плацентата за да се анализираат хромозомите. Сепак, двата теста се инвазивни бидејќи тие се изведуваат со вметнување игла преку абдоменот во матката.

Најбезбеден и најточен е пренаталниот тест (се зема крв на мајката за откривање на хромозомски нарушувања), кој е целосно неинвазивен и не носи ризик од спонтан абортус, инфекција или други компликации што можат да се појават со инвазивните методи за тестирање. Тестот може да се направи уште во 10-та недела од бременоста. Исто така, развиени се бројни тестови за скрининг со цел да се овозможи пронаоѓање на зголемен ризик за хромозомска трисомија-18. Најчесто користени тестови се трипл и дабл.

Откако ќе се роди бебето, врз основа на клиничките наоди и објективното испитување, може да се јави сомнеж околу дијагнозата. Последователно, се утврдува кариотипот (број на хромозоми) за да се потврди дијагнозата.

Лабораториските анализи на крвта кај новороденчињата можат да покажат ниско ниво на тромбоцити (тромбоцитопенија), неутропенија (ниско ниво на неутрофили- тип на бели крвни клетки), анемија и полицимија (зголемување на бројот на еритроцити).

Ултразвучното испитување на срцето и мозокот е многу важно за време на феталниот период и кај новороденчињата за рано откривање на евентуални абнормалности. Исто така, преку снимање на бариум со контраст се откриваат аномалии во дигестивниот тракт. Х- зраците на скелетот можат да помогнат во дијагностицирање на абнормалности на скелетниот систем.

Третман на Едвардс-синдромот:

Не постои специфичен лек за третман на Едвардс-синдромот. Неопходно е да се обезбеди соодветна грижа и да се третираат поврзаните абнормалности. Потребно е  детално следење на срцето и стабилизацијата на децата со овој синдром, а кардиохирургијата може да се земе во предвид за потешки срцеви маани.

Исто така, другите состојби, како што се хранопроводната атрезија и пилорната стеноза бараат хируршки третман. Скелетните малформации пак, вклучуваат ортопедски третман. Бебињата родени со овој синдром, често страдаат од запек поради лошиот тонус на стомачните мускули, а овој проблем се јавува во текот на целиот живот.  Во овие случаи, хранењето е најголем проблем затоа што бебињата често пати се фрустрирани и нервозни поради грчевите. Оваа состојба се третира со специјални млечни формули против гасови кои ја омекнуваат столицата на бебето. Треба да се преземат превентивни терапии за уринарни и респираторни инфекции, како и дневно внесување лаксативи и ензими на панкреасот за да се одржи нормалното варење. Детските активности во голема мера се ограничени поради менталната ретардација, бавниот развој на моториката и скелетните аномалии.

Генетичар-дизморфолог, педијатар, кардиолог, кардиохирург, офталмолог, ортопед и многу други специјалисти, се вклучени во третманот и грижата за децата со синдромот Едвардс.

Зоштo правите нешто што правите? Како правите некоја промена? Зошто некои луѓе брзо носат одлуки, додека на други им треба цел живот? Понекогаш е тешко да се разбереме себе зошто одиме по тој пат или нешто правиме на некаков начин. Во суштина имаме основни потреби кои секој од нас ги задоволува. Според Тони Робинс постојат шест основни човекови потреби.Четири од нив ги задоволува секој од нас на различен начин, додека последните две се опција и се однесуваат на личен развој и општествен придонес. Овие две потреби ги задоволуваат само мал дел од луѓето, но тие се движат кон најдобрата верзија од себе.

Првата потреба е потреба од сигурност. Секој од нас има потреба од сигурност,без исклучок. Неа ја задоволува така што обезбедува она што му е потребно за сигурен живот. На пример, ако е загрозен домот, здравјето, егзитенцијата, човекот не е во можност нормално да функционира. Потребата за сигурност има моќ да влијае на тоа колку сме спремни да ризикуваме. Но, исто така сите имаме различен приод кон нејзиното “обезбедување”. Некој ја обезбедува со дисциплина (пример:вежбање,работа), додека друг со недисциплина (алкохол, дрога). Најважно е да препознаеме дали таа потреба не прави појаки или не уништува.

Потребата број 2-разновидност или неизвесност. Ако не постои разновидност или изненадувања во нашиот живот, стагнира и нашиот раст и развој. Она што меѓусебно не разликува е начинот на кој ја задоволуваме оваа потреба. Луѓето ја сакаат неизвесноста затоа што во суштина таа мотивира и иницира динамика, но исто така секој е различно “отворен” кон неизвесноста, посебно во различни животни области. Постојат безброј варијации, но без исклучок секој од нас пронаоѓа свој единствен начин да ја задоволи оваа потреба. И се е добро додека е во баланс со своите вредности.

Потреба број 3 – чувството за важност. Потреба во која егото игра најголема улога. Сите ја задоволуваме на различен начин. Некој се чувствува важен ако има многу пари, некој ако постојано помага на други, трет ако има скап автомобил, четврт ако има многу дипломи или напишани книги, петти ако “набие” повеќе титули, седми ако игра Казанова, осми ако има функција итн итн. Списокот е долг. Потребно е да му дадеме на егото да се наполни свесно и тука да заврши таа приказна без големи последици J

Потребата за љубов и проврзаност е движечка сила и секое живо битие сака да биде во конекција која е здрава за него. Но, понекогаш се случува во љубовта да се доживее страдање, болка и лошо искуство. Во тој случај се “креваат раце” и најчесто се предаваме задоволувајќи се со нешто што е помеѓу 4-6 на скала до 10. Покрај партнерската, постојат и други начини за подигање на вибрацијата и задоволување на оваа потреба, поврзаност со мајката земја, природата, животните, уметноста .....

Потребите 5 и 6 се однесуваат на личниот раст и развој и општествениот придонес. Овие потреби не ги задоволува секој, затоа што тие се опција во која се развиваме на ментално, спиритуално и физичко ниво на наша иницијатива, со сопствен напор и вложување. Ако не се развиваме, значи дека сме мртви и пред да умреме, а не сме ни свесни за тоа. Од овие опционални потреби е правопропорционален квалитетот на нашиот живот.

Добро е да се дозна нешто повеќе за примарна потреба која ве “вози” низ животот.Постои еден тест кој може да го направите на следниов линк https://core.tonyrobbins.com/driving-force-6/

Можеби е субјективно, а можеби вистина - не е важно кои сме, на крајот е важно колку души сме допреле со нашето постоење на земјата и како .....

Пишува: м-р Билјана Галовска, НЛП тренер и коуч, предавач на Бизнис Академија Смилевски, Оваа е-адреса е заштитена од спамботови. Треба да ви е овозможено JavaScript за да ја видите.