Во Битола утрово во 7 ч се измерени -15 степени, а постудено беше само во Берово со -19. Снежната покривка е 32 цм

Времето денес (14.02.2021 год.):

По обилните врнежеи снег од Ски- центарот „Ниже Поле“ соопштија дека спремни ја продолжуваат годинашнава ски-сезона.

„Како би добиле што поквалитетни и подолготрајно користење на патеките нашите екипи деноноќно ќе ја подготвуваат патеката. Благодарение на ,,Македонија пат" и нашата механизација, патот е исчистен и прооден исто како и паркинзите. Денес повелете на топол чај и рум ,да уживаме во оваа убавина,а од утре продолжуваме со скијање“, напишаа на нивната фб страница.

По обилните врнежи на снег во текот на вчерашниот и денешниот ден, и од Ски-центарот “Копанки” на Пелистер известија дека од утре старуваат со работа. Отпочнати се потребните активности за подготовка на скијалиштето за непречено и безбедно функционирање на ски-терените.

Ги запознаваме ретките болести 2021

28 дена во февруари со 28 ретки дијагнози

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 дена и оваа година, трета по ред, ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести.

Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?...

Pendred syndrome - Пендред синдром

MKB E 07.1

Преваленца (распространетост): 1-9/100.000

Синдромот Пендред е генетско нарушување кое се карактеризира со рано губење на слухот кај децата. Покрај губење на слухот, често има нарушување на балансот и нарушување на тироидната жлезда.

Децата родени со синдром Пендред се соочуваат со губење на слухот од три години и болеста е прогресивна што значи дека губењето на слухот се зголемува со текот на времето. Губењето на слухот постои од обете страни, но често пати е поголем од една страна отколку од друга страна.

Точната застапеност на синдромот е непозната. Синдромот го носи името на британскиот доктор Пендред  кој прв ја опишал состојбата во едно ирско семејство кое живеело во Дурам во 1896 година. Овој синдром опфаќа 7,5 % до 15 % од сите случаи на вродена глувост. 

Причина:

Синдромот Пендред е предизвикан од мутации на генот SLC26A4  лоциран на хромозомот 7. Оваа мутација се наследува автосомно-рецесивно што значи дека се потребни две копии на мутираните гени за да се изрази болеста.

Клиничка слика:

Децата со Пендред синдром имаат слаб слух од раѓање или губењето на слухот почнува да се влошува од тригодишна возраст. Слушни нарушувања со враќање на слухот можат да се појават по некое време, но генерално постои трајно оштетување на слухот со глувост како завршна фаза.

Зголемувањето на тироидната жлезда се јавува и кај 60 % од пациентите, што пак, може да доведе до отежнато голтање и дишење, но многу ретко предизвикува нарушувања на растот и развојот.

Поради неправилност (аномалија) на вестибуларниот систем-систем за рамнотежа, околу 40 % од пациентите исто така имаат проблеми со одржување на рамнотежата. Поради ова, некои деца  проодуваат покасно од своите врсници, но генерално потоа немаат никакви проблеми. Интелигенцијата на децата со овој синдром не е нарушена, но поради оштетениот слух, често пати имаат забавен развој во однос на своите врсници.

Дијагностика:

Дијагнозата за синдромот на Пендред се поставува врз основа на клиничката слика и објективното испитување од отоларинголог, значи потребен е детален преглед како што е аудиограм, вестибуларен тест и сл. 

Комјутерската томографија (КТ) и нуклеарната магнетна резонанца (НМР) на черепот, често пати покажуваат типични промени на внатрешното уво кај Пендредовиот синдром (кохлеа со мала спирала и зголемување на вестибулумот).

Лабораториските тестови бараат темелно испитување на функцијата на тироидната жлезда, така што се утврдува нивото на крвта на тироидниот хормон. Исто така,  индициран е и ултразвук на тироидната жлезда. Конечната дијагноза на синдромот на Пендред се поставува само со генетско тестирање. Исто така, се препорачува пренатално тестирање на бремени жени во семејства со позитивна семејна историја.

Третман:

Децата со овој синдром треба да научат да користат слушни помагала што е можно поскоро со што ќе им се обезбеди нормален развој во говорот за да можат да се социјализираат со своите врсници. Исто така, треба да се избегнуваат спортови кои можат да придонесат за повреди на главата, како и промени во притисокот (при нуркање). Кохлеарните (ушните) импланти можат да бидат вградени при целосно губење на слухот. Многу е важно редовно да се следат нивоата на тироидните хормони и да се спроведе третман по потреба. Како и кај другите генетски заболувања, се прават истражувања и можност за генетска терапија во иднина.

Екипи на КЈП „Нискоградба“ во текот на целата ноќ без запирање беа на улиците низ Битола, а исто така со полна пареа се продолжија и денес со расчистување на снегот, соопштија од претпријатието. Од таму велат дека обилниот снег и студеното време го отежнуваат чистењето на снегот, тврдат дека со цела механизација ќе останат на терен.

„Екипите работеа цела вечер. Заедно со подизведувачите на терен беа 12 машини и камиони. Продолжуваме и денес. Се очекува врнежите да престанат попладне. До крајот на денот сите патишта ќе бидат проодни. Моментално поради континуираните врнежи нашите екипи повторно ги чистат улиците од прв и втор приоритет и локалните патишта до селата во Општина Битола“, рече директорот на „Нискоградба“, Методија Силјановски.

Девојката со портокалова марама“ е роман во кој битолчанката Сања Поповска преку ликови од имагинацијата ја наслика вистинската борба на лицата со мултиплекс склероза. Книгата беше објавена неодамна, а авторката која има 30 години и веќе води битка со болеста, вели дека делото им го посветува на сите жени лавици кои во изминатите две години ги сретнувала низ болниците.

„Инспирацијата за романот се појави од пред две години кога се најдов во Клиниката за неврологија во Скопје. Болничката соба ја делев со сега моја добра пријателка Луна Мичевиќ, на која патем ѝ ја посветив оваа книга. Две девојки заробени во светот на мултиплекс склерозата за која моравме за брзо време да научиме сѐ. Дента кога официјално ѝ ја дијагностицираа осетив страв и очај, сфатив дека ѝ е потребна поддршка од личност со која ја делат истата тежина. Оттаму излезе и инспирацијата за романот. Начин на кој ќе и докажам дека не е сама, дека за рака ја држи уште еден борец. Во овие две години со прошетки по болниците сретнав уште многу такви жени борци, на кои почнав да им се восхитувам. Сфатив дека оваа книга не е само за Луна , туку за сите лавици на кои им е потребна поддршка за да извојуваме победа“, вели Поповска.